ഇന്ത്യക്കാരില് എഴുപത് ലക്ഷം പേര് അപൂര്വമായ ജനിതക രോഗം ബാധിച്ചവരാണ്. മനുഷ്യ ജീനുകളില് നടത്തിയ പഠനങ്ങളില് നിന്നു ലഭിച്ച അറിവ് പ്രയോഗത്തില് വരുത്തി ജനിതക രോഗങ്ങളെ നേരിടാന് ഇന്ത്യയിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞര് ഒരുങ്ങുന്നു. വര്ഷങ്ങളായി ഇന്ത്യക്കാരുടെ ജീനുകളില് പഠനങ്ങള് നടത്തുന്ന ദി ഇന്സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ജീനോമിക്സ് ആന്ഡ് ഇന്റഗ്രേറ്റീവ് ബയോളജി (CSIR-IGIB), ഓള് ഇന്ത്യ ഇന്സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് മെഡിക്കല് സയന്സുമായി ഒരു കരാറില് ഒപ്പ് വെച്ചു. ക്ലിനിക്കല് തീരുമാനങ്ങളെ സഹായിക്കാന് ‘അപൂര്വ രോഗങ്ങളും ജീനോമിക്സിന്റെ പ്രയോഗവും’ എന്ന വിഷയത്തില് സംയുക്ത ഗവേഷണമാണ് ഈ കരാറിന്റെ ലക്ഷ്യം.
അപൂര്വ ജനിതക രോഗനിര്ണയത്തില് സഹായിക്കാനും ജനിതക രോഗങ്ങള്ക്കായി പ്രത്യേക ചികിത്സാ മാര്ഗങ്ങള് വികസിപ്പിക്കാനും ലക്ഷ്യമിട്ട് സംയുക്തമായി ഇവര് പ്രവര്ത്തിക്കും. അപൂര്വ രോഗം മൂലം വിഷമിക്കുന്നവരില് ജീനോമിക്സിന്റെ പ്രയോഗം വേഗത്തിലാക്കാന് രണ്ട് സ്ഥാപനങ്ങളിലെയും അംഗങ്ങള് ഒരുമിച്ച് പ്രവര്ത്തിക്കാന് ഈ കരാര് സഹായിക്കും എന്ന് ‘ജീനോമിക്സ് ഫോര് അണ്ടര് സ്റ്റാന്ഡിങ്ങ് റെയര് ഡിസീസസ് ഇന്ത്യ അലയന്സ് നെറ്റ്വര്ക്കിന്റെ സഹസ്ഥാപകനും IGIB യിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞനുമായ ശ്രീധര് ശിവസുബ്ബു പറഞ്ഞു.
അപൂര്വരോഗ ശൃംഖല ഇത്തരത്തിലുള്ള ഏറ്റവും വലിയ ക്ലിനിഷന്സിന്റെ കൂട്ടായ്മ ആണ്. 35 ക്ലിനിക്കല് കേന്ദ്രങ്ങളിലെ നൂറില് അധികം ക്ലിനിഷന്സ് അപൂര്വ രോഗങ്ങളുടെ മേഖലയിലാണ് പ്രവര്ത്തിക്കുന്നത്. ജനിതക രോഗം ബാധിച്ചു AIIMS ലെത്തുന്ന രോഗികള്ക്ക് നീതിയു ക്തവും അഫോര്റമബിളും ആയ സമീപനം ലഭിക്കാന് പുതിയ കരാര് മൂലം സാധിക്കും. ജനിതക രോഗങ്ങളെ മനസിലാക്കാനും രോഗ നിര്ണയം നടത്താനും അവയെ തടയാനും ഉള്ള മാര്ഗങ്ങള് അവലംബിക്കാനും ഇത് മൂലം സാധിക്കും എന്ന് ഈ ശൃംഖല (Srumkhala) യുടെ സഹസ്ഥാപകനായ വിനോദ് സ്കറിയ പറയുന്നു.
2016-ല് തുടങ്ങിയ മറ്റൊരു പ്രോഗ്രാം ആയ ‘ജീനോമിക്സ് ആന്ഡ് അദര് ഓമിക്സ് ടൂള്സ് ഫോര് എ നേബിളിങ്ങ് മെഡിക്കല് ഡിസിഷന്സ്’ ജനിതക രോഗ നിര്ണയം ചെലവ് കുറഞ്ഞ രീതിയില് നടത്തുന്നു ഇത് വരെ രാജ്യത്ത് 25 കേന്ദ്രങ്ങളില് ആയി രണ്ടായിരം രോഗികളില് 80 ജീനുകളിലാണ് ജനിതക പരിശോധന നടത്തിയത് .
മനുഷ്യനില് ജനിതക മാറ്റവും ആയി ബന്ധപ്പെട്ടു നിരവധി രോഗങ്ങളും ലക്ഷണങ്ങളും ആണുള്ളത്. ഇന്ത്യയിലെ കണക്ക് അനുസരിച്ച് ജനിക്കുന്ന ആയിരം ശിശുക്കളില് 64-പേര് ഏതെങ്കിലും ജനിതക വൈകല്യം ഉള്ളവര് ആയിരിക്കും. ഇന്ത്യയിലെ നഗരങ്ങളില് ഇരുപതില് ഒരു കുട്ടി എങ്കിലും ഏതെങ്കിലും ജനിതക രോഗം മൂലം പ്രയാസം അനുഭവിക്കുന്നു. ഇന്ത്യയില് ഓരോ വര്ഷവും ജനിക്കുന്ന പതിനഞ്ചു ദശലക്ഷം കുട്ടികളില് ജനിതക രോഗം മൂലം വിഷമിക്കുന്നവരുടെ എണ്ണം വളരെ കൂടുതല് ആണ്.
